Mardin’den Diyarbakır’a giden 41 yaşındaki Şehmus Doğan, sıradan baş dönmesi şikayetiyle başvurduğu hastanede dünya tıp literatürüne geçecek bir tanı aldı. Dünyada sadece 67 kişide görülen Bundgaard Sendromu, Türkiye’de ilk kez tespit edildi ve Doğan, 68. vaka olarak kayıtlara girdi. Daha da çarpıcı olan ise hastalığın 4 yaşındaki kızında ve birçok aile ferdinde de bulunması…
Geçmeyen baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı nedeniyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’ne başvuran Doğan, başka bir hastaneden sonuç alamayınca son çare olarak bu kliniği tercih etmişti. Kardiyoloji uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin yaptığı detaylı tetkikler, sıradan bir rahatsızlık gibi görünen şikayetlerin ardında nadir görülen kalıtsal bir kalp hastalığı olduğunu ortaya çıkardı. Turko Haber bu olağanüstü tıbbi başarıyı yakından takip ediyor.
—
🔬 Bundgaard Sendromu Nedir? Neden Bu Kadar Nadir?
Bundgaard Sendromu, 2018 yılında Danimarkalı bilim insanı Henning Bundgaard ve ekibi tarafından keşfedilen, kalıtsal bir kardiyak aritmi sendromu. Ailesel ST segment depresyonu olarak da bilinen bu hastalık, atriyal fibrilasyon, ventriküler taşikardi ve en tehlikelisi ani kardiyak ölüm riskine yol açabiliyor.
Dr. Ekinci’nin açıklamalarına göre, hastalık tıp dünyasında çok az bilindiği için kolayca gözden kaçabiliyor. “Dünyada bu vaka dışında 67 hasta var. Biz 68’inci hastayı bulduk. Türkiye’de ilk vaka olarak saptadık” diyen Ekinci, bu başarının ardında ekip çalışması ve detaylı tetkiklerin yattığını vurguluyor.
—
💡 Hastalık Nasıl Teşhis Edildi?
İlk başta hastanın EKG sonuçları kalp krizine benzer bir görüntü veriyordu. Ancak yapılan anjiyo testinde damarların tıkalı olmadığı anlaşıldı. Bu noktada Dr. Ekinci ve ekibi daha derin araştırmaya yöneldi ve nadir görülen Bundgaard Sendromu tanısına ulaştı.
Hastalığın kalıtsal olması nedeniyle ekip, Doğan’ın aile bireylerini de taramaya aldı. Sonuçlar şok ediciydi: 4 yaşındaki kızı, babası, babasının dayısı, ablası ve kız kardeşinde de aynı hastalık tespit edildi. Bu bulgular, vakanın bilimsel değerini daha da artırdı.
—
⚠️ Belirtiler Nelerdi? Siz de Risk Altında Olabilir misiniz?
Şehmus Doğan’ın yaşadığı semptomlar başlangıçta oldukça sıradan görünüyordu:
- Geçmeyen baş dönmesi
- Göz kararması
- Göğüs ağrısı
- Halsizlik ve çarpıntı hissi
Dr. Ekinci, bu tür şikayetlerin mutlaka ciddiye alınması gerektiğini belirtiyor. “Bu hastalık bilinmediği zaman ani kardiyak ölüm riski olabiliyor. Hekim arkadaşlarımızın özellikle dikkat etmesi, bu tarz durumların gözden kaçmaması gerekir çünkü ölümcül olabilen bir hastalık.”
Özellikle ailesinde kalp hastalığı öyküsü olanlar, benzer semptomları hafife almamalı ve mutlaka kardiyoloji uzmanına başvurmalı. Turko Haber olarak sağlık haberlerini tarafsız ve bilimsel verilerle sunmaya devam ediyoruz.
—
🏥 Tedavi Süreci Nasıl İlerliyor?
Doğan ve ailesi şu anda ilaç tedavisi altında ve düzenli olarak holter cihazıyla takip ediliyor. Dr. Ekinci, hastanın ritim bozukluğu yükünün çok fazla olmadığını, bu nedenle şimdilik ayaktan tedavi ile devam ettiklerini açıkladı.
“Yüksek riskli görürsek kalp pili, şok pilleri öneriyoruz. Hastamızın şu an ciddi bir aritmi yükü yok. Genel olarak stabil durumda, ailesini de takip ediyoruz” diyen Ekinci, tedavinin başarılı gittiğini ve hastanın şikayetlerinin büyük oranda azaldığını belirtti.
—
📚 Dünya Tıp Literatürüne Giren Vaka
Bu olağanüstü vaka, dünyaca ünlü kardiyoloji dergisi JACC’da (Journal of the American College of Cardiology) makale olarak yayınlandı. Türkiye’den çıkan bu bilimsel katkı, uluslararası tıp camiasında büyük ilgi gördü.
Dr. Ekinci ve ekibi, vakayla ilgili detaylı genetik çalışmalara devam ediyor. Ailesel geçiş paterninin daha iyi anlaşılması, gelecekte bu hastalığın erken teşhisi ve tedavisi için yeni yollar açabilir.
Şehmus Doğan ise yaşadığı süreci şöyle anlatıyor: “Hocamızın verdiği ilaçları kullandım, etkisini gördüm. Göğüs ağrım ve baş dönmesi şikayetim azaldı. Hocamız ile bu hastalığı takip ediyoruz. İnşallah kısa zamanda iyileşirim, sağlığıma kavuşurum.”
—
🔍 Kalp Krizi ile Karıştırılmaması Kritik
Dr. Ekinci, Bundgaard Sendromu’nun EKG’de kalp krizine benzer görüntü vermesi nedeniyle yanlış tanı konulabileceği konusunda uyarıyor. Kalp krizi, kalbi besleyen damarların tıkanması sonucu oluşurken, bu sendromda damarlar sağlam ancak elektriksel aktivitede bozukluk var.
“Hastamızın EKG sonucunda ritim bozukluğu değil de bizim gördüğümüz kalp krizine benzeyen bir patern vardı. Hastaya anjiyo yaptık, damarların tıkalı olmadığını gördük” diyen Ekinci, bu ayrımın hayati önem taşıdığını vurguluyor.
Turko Haber olarak tıbbi gelişmeleri ve nadir vakaları sizler için derleyip sunmaya devam ediyoruz.
—
🌍 Dünyada Sadece 68 Vaka Var
2018 yılında Danimarka’da tanımlanan bu hastalık, bugüne kadar dünya genelinde sadece 68 kişide tespit edildi. Türkiye’deki ilk vakanın tespit edilmesi, hem ülkemiz tıbbı için bir başarı hem de hastalığın coğrafi dağılımı hakkında yeni bilgiler sunuyor.
Genetik geçişli olması nedeniyle aile taramaları büyük önem taşıyor. Dr. Ekinci’nin ekibi, Doğan ailesinin tüm fertlerini tarayarak hastalığın ailesel paternini ortaya çıkardı. Bu tür çalışmalar, gelecekte benzer vakaların erken teşhisi için yol gösterici olacak.
—
❓ Sıkça Sorulan Sorular
Bundgaard Sendromu kalıtsal mı?
Evet, Bundgaard Sendromu tamamen kalıtsal bir hastalıktır. Anne veya babada varsa çocuklarda bulunma ihtimali oldukça yüksektir. Bu nedenle ailede tespit edildiğinde tüm aile fertlerinin taranması kritik önem taşır. Türkiye’deki ilk vakada da hastalık 4 yaşındaki çocukta ve birçok aile ferdinde tespit edilmiştir.
Bu hastalık tedavi edilebilir mi?
Bundgaard Sendromu ilaç tedavisi ve düzenli takiple kontrol altında tutulabiliyor. Hafif vakalarda ilaç tedavisi yeterli olurken, yüksek riskli hastalarda kalp pili veya şok pili implantasyonu gerekebilir. Erken teşhis, ani kardiyak ölüm riskini önemli ölçüde azaltır. Düzenli kardiyolojik takip hayati önem taşır.
Baş dönmesi ve göğüs ağrısı her zaman ciddi midir?
Her baş dönmesi ciddi olmasa da, özellikle göğüs ağrısı, çarpıntı ve göz kararmasıyla birlikte görülüyorsa mutlaka kardiyoloji uzmanına başvurulmalıdır. Turko Haber’in tarafsız ve hızlı habercilik anlayışıyla takip ettiği bu vaka, sıradan görünen şikayetlerin ardında hayati tehlike oluşturabilecek hastalıkların gizlenebileceğini gösteriyor. Özellikle ailede kalp hastalığı öyküsü varsa bu belirtiler asla ihmal edilmemelidir.
